Onkologi i Sverige Nr 1

ANNONS I SAMARBETE MED ALEXION

”Eftersom neurofibromatos är relativt vanligt och plexiforma neurofibrom inte ovanligt hos dessa, men bara en mindre andel av patienterna är aktuella för behandling, kan det vara en utmaning för vården att identifiera rätt patienter”, säger neurologen Björn Sigurdsson.

de ofta en struktur som påminner om frigolitkulor i en påse med vatten. NF1 diagnostiseras oftast i barndomen när hudför ändringar uppmärksammas, men hos patienter med mild fenotyp kan diagnosen ställas senare. – Om barnet är välmående och fläckarna inte är så framträdande kan diagnosen komma senare i livet, säger Björn Sigurdsson. Vid misstanke om plexiforma neurofibrom är mag netkameraundersökning förstahandsmetod. Biopsi används selektivt, framför allt vid smärtproblematik eller misstanke om malignitet. – Om patienten har smärtsymtom och stor utbred ning tar man ofta biopsi. I vissa fall kan man istället eller även göra FDG-PET. I sällsynta fall kan plexiforma neurofibrom övergå i maligna tumörer med sämre prog nos, förklarar Björn Sigurdsson. Utvecklingen av riktad behandling har förändrat möjlig heterna för patienter med symtomgivande plexiforma neurofibrom. – Vid diagnos kan man överväga behandling med MEK-hämmare. Det är en behandling som kan hämma tillväxten, säger Björn Sigurdsson. Behandlingsbeslut baseras dock på en individuell klinisk bedömning. – En mindre tumör som ger smärta kan behandlas med MEK-hämmare även om den inte ser så omfattande ut, medan en symptomfri tumör ofta lämnas obehand MEK-hämmare – ett behandlingsalternativ vid symtomgivande tumörer

lad. Samtidigt kan även mycket stora tumörer men med lindriga symptom behandlas om tillväxten bedöms som hotfull. I dag finns MEK-hämmare även godkända för vuxna, men behandlingen omfattas ännu inte av högkostnadsskyddet. Trots goda kunskaper inom läkarkåren finns en risk att patienter med behandlingsbehov inte identifieras. – Eftersom neurofibromatos är relativt vanligt och plexiforma neurofibrom inte ovanligt hos dessa, men bara en mindre andel av patienterna är aktuella för behandling, kan det vara en utmaning för vården att identifiera rätt patienter. Det finns sannolikt barn som går under radarn trots att de är kända inom vården och där behandling bör övervägas, säger Björn Sigurdsson. Vid misstanke om behandlingsindikation rekom menderas remiss till universitetssjukhus för vidare bedömning av barnneurolog eller barnonkolog. För vuxna kan remissen ställas till exempelvis ortopeden i ett sarkomteam. För vården handlar det alltså inte bara om att ställa rätt diagnos, utan också om att kontinuerligt utvärdera symptombild och behandlingsbehov över tid. Med ökad medvetenhet, strukturerad uppföljning och låg tröskel för specialistbedömning kan fler patienter få tillgång till rätt insatser i rätt tid – och därmed bättre förutsätt ningar för ett liv med mindre symtombörda och färre komplikationer. n Referenser 1. Yap Y-S et al. The NF1 gene revisited – from bench to bedside. Oncotarget. 2014;5(15):5873–5892 2. Fisher et al. Management of plexiform neurofibromas. Neuro-Oncology 24(11), 1827–1844, 2022.

SE/KOS-NF1/0027 https://alexion.com/worldwide/Sweden

#1 2026 |onkologi i sverige |21