Parkinsonjournalen_3_2024

PARKINSONFONDEN

Genetiska faktorer kan ge Parkinson Andreas Puschmann letar i sin forskning efter genetiska faktorer som orsak till Parkinsons sjukdom eller som påverkar förloppet. Tack vare hans forskning finns nu riktlinjer för genetisk testning av parkinsonpatienter.

det långsiktiga sjukdomsförloppet. Stödet från Parkinsonfonden har varit mycket betydelsefullt för att hålla denna forskning igång! Vad kommer din forskning att betyda? När kommer dina forskningsframsteg att komma till nytta för per soner med Parkinson? – Vår forskning om genetiska parkinsonformer i Sverige har lett till att vi nu har riktlinjer för genetisk testning av parkinsonpatienter inom sjukvården. Den har gjort att vi har kunnat beskriva karakteristiska för lopp och delsymtom hos vissa genetiska parkinson former. Jag hoppas att denna kunskap är till gagn för andra patienter med samma genetiska form, och för deras vårdgivare. Vi har sett hur mycket de olika for merna av Parkinson skiljer sig från varandra, även vad gäller vilken behandling som passar en person bäst. Generna visar väldigt tydligt att vi alla är individer! Vad är ditt mest aktuella projekt? – Just nu undersöker vi, i genetiskt data från över 28 000 personer, hur stor effekt de mycket omtalade GBA1-genvarianterna verkligen har. Varianterna påverkar risken att utveckla demens när man har Parkinsons sjukdom, men frågan är till vilken grad. Vissa forskare föreslår redan att personer med GBA1 varianter vore mindre lämpliga för DBS-operation, men jag menar att det än så länge är för osäkert. Jag vill först få fram bättre siffror. Susanna Lindvall

När och hur väcktes ditt intresse för forskning? – Jag forskade vid ett cellfysiologiskt labb i München under min utbildning, men började ”på rik tigt” med klinisk forskning 2006 i Lund, med ett pro jekt om genetiska parkinsonformer. Min handledare Christer Nilsson hade precis fått veta att Parkinsons sjukdom och parkinsondemens i en stor sydsvensk släkt orsakades av en mutation i genen för alfa-synu klein. Jag blev allt mer intresserad att förstå varför en person drabbas av Parkinson, och varför sjukdomen skiljer sig mellan olika personer. Genetiken började – Vi utgår från personer med Parkinson och tittar noggrant på deras symtombild och familjehistoria. I blodprov letar vi, med ständigt förbättrade metoder, efter genetiska faktorer som orsakar sjukdomen eller som påverkar förloppet. På vilket sätt har Parkinsonfonden bidragit till din forskning? – Parkinsonfonden har sedan 18 år tillbaka gett stöd till vår forskning. Denna långsiktighet har möjliggjort att vi kontinuerligt kunnat bygga ut våra projekt och etablera nya metoder. I början var vi helt beroende av andra grupper som gjorde genetiska analyser åt oss, nu har vi möjlighet att göra allt här i Lund. Och vi har fått möjlighet att följa personer med Parkinson under många år, samt att analysera faktorer som påverkar kunna ge en hel del svar på dessa frågor. Hur skulle du vilja beskriva din forskning?

TRÄFFA FORSKAREN w Parkinsonfonden ger årligen anslag till olika forsknings projekt i landet. Lär känna forskarna bakom dessa viktiga projekt!

ANDREAS PUSCHMANN w Namn: Andreas Puschmann w Titel: Professor, överläkare w Verksam vid: Skånes universi tetssjukhus i Lund w Född: För 50 år sedan, i södra Tyskland

w Bor: I Lund w Familj: Fru, en son, två bonus döttrar w Karriär: Medicinstudier i Heidel berg och München; klinisk verk samhet och forskning vid neuro

Samt neurologiska facktidskrif ter… w Kopplar av med: Spela piano i ett storband, umgås med familjen, försöka hålla en uppvuxen träd gård i ordning

logiska kliniken i Lund; ett år vid Mayo Clinic, USA w Musiksmak: Allt – så länge det är bra. En del jazz och klassisk musik. w Läser: Gärna tysk litteratur.

22 PARKINSONJOURNALEN NR 3 2024