Parkinsonjournalen_2_2025

PARKINSONFONDEN

Precisionsmedicin ska ge fler goda år Forskare vid Karolinska institutet studerar mutationer som ökar risken för att Parkinsons sjukdom ska börja tidigare och utvecklas snabbare. Målet är nya bromsande behandlingar som kan ge patienter fler goda år utan allvarliga symp tom. E n forskargrupp vid KI undersöker mutatio ner i GBA-genen som är relativt vanliga. Forskningen leds av Per Svenningsson, pro fessor och överläkare i neurologi. – Ungefär åtta procent av de parkinsonpa hjärnan än vid vanlig idiopatisk Parkinson, vilket tros bidra till ett snabbare och mer allvarligt sjukdomsför lopp. – Med GBA-mutation får man tidigare debut. Man får en allvarligare och snabbare sjukdomsutveckling. Ofta får man också kognitiva symptom ganska tidigt, säger Per.

tienter som går hos mig har en typ av GBA-mutation. Det är den klart vanligaste genetiska orsaken till att man får Parkinson i Sverige, berättar Per Svennings son. En GBA-mutation ökar risken för Parkinsons sjuk dom och kan ge ett svårare förlopp. När GBA-genen inte fungerar som den ska, får hjärnans nervceller svårt att hålla rent. Fetter och skadade molekyler samlas i nervcellerna och stör deras funktion. – Har man nedsatt funktion av GBA, då har hjärnan problem att bryta ned proteiner och lipider. Man får en ackumulering av ämnen, inklusive alfa-synuklein, som bildar Lewy-kroppar inuti nervcellerna, fortsät ter Per. LEWY-KROPPAR STÖR HJÄRNANS signaler och bidrar till att nervceller dör. Hos personer med Parkinson och en GBA-mutation visar studier på fler Lewy-kroppar i

GBA-bärare kan insjukna i Parkinson många år tidi gare än vid idiopatisk Parkinson. Per Svenningssons vision är nya behandlingar som ger möjlighet till ett längre aktivt liv. Kanske till och med en framtid där fler patienter skulle kunna jobba fram till pension. – Det är väldigt svårt att återfå funktioner men däremot kan man kanske skjuta problemen framåt med terapier… det vore fantastiskt om vi lyckas. PER SVENNINGSSONS FORSKARGRUPP följer cirka 800 parkinsonpatienter sedan 2011. Forskarna undersöker motorik, minne och kognition för att få en bättre för ståelse av Parkinson med GBA-mutation. Genom att analysera prover från blod, ryggvätska och hud söker de även efter biologiska markörer som kan visa hur sjukdomen förändras över tid. Pers mål är att kunna

Stiftelsen Parkinsonförbundets forskningsfond

lovande forskare i Sverige och du försäkrar dig samtidigt om att nya och viktiga forskarrön snabbare kommer till nytta för dig själv och alla andra drabbade. Parkinsonfonden har ett 90-konto, som kontrol leras genom Svensk Insamlingskontroll. ekonomi@parkinsonfonden.se – mejla hit för ekonomiska frågor anslag@parkinsonfonden.se – mejla hit för anslag och vetenskaplig rapportering Plusgiro: 90 07 94-9 Bankgiro: 900-7949 Swish: 123 900 79 49

Parkinsonfonden arbetar för ett bättre liv med Parkinsons sjukdom. Ett bidrag till oss ger nya möjligheter att bromsa sjukdomen, åter skapa förlorad funktion, ställa tidigare diagnos, lindra symptom och ge förbättrad vård. Genom ditt bidrag till Parkinsonfonden stöder du

Ordförande: Stefan Åsberg Adress: Box 24 217 104 51 Stockholm

Telefon: 010-332 22 62 E-post: info@parkinsonfonden.se www.parkinsonfonden.se

16 PARKINSONJOURNALEN NR 2 2025